近日，凱普聯(lián)合廣東省婦幼保健院，共同攻關研發(fā)的“染色體（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型試劑盒（熒光PCR毛細管電泳法）”，正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)的醫(yī)療器械（881144）注冊證（注冊證號：國械注準20263400439）。
依托廣東省婦幼保健院臨床優(yōu)勢，雙方基于數(shù)萬例臨床樣本開展充分驗證，產(chǎn)品準確率達98.5%。該產(chǎn)品用于體外定性檢測人羊水樣本中基因組21、18、13號染色體和性染色體上特異性短串聯(lián)重復序列（STR）遺傳位點的多態(tài)性，診斷7種染色體非整倍體異常疾?。?1三體，18三體，13三體，X三體，XXY，XYY，X單體），為臨床提供快速輔助診斷依據(jù)。
據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾。[1]其中，染色體異常占新生兒的1/200~1/150，而染色體數(shù)目異常是臨床上最常見的染色體病，21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征和性染色體數(shù)目異常，占染色體病的80-90%以上。[2]
目前染色體異常無有效治療手段，唯一有效干預方式是產(chǎn)前明確診斷后及時采取臨床干預措施。2023年，國家衛(wèi)生健康委員會印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023―2027年）》，強調(diào)重點聚焦唐氏綜合征等染色體病防治，規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。
染色體核型分析是染色體數(shù)目異常檢測的“金標準”。染色體核型分析技術準確、可靠，但以手工操作為主，需要進行細胞培養(yǎng)，存在耗時長、檢測通量低及需培養(yǎng)專業(yè)人員等局限性，已難以滿足日益增長的產(chǎn)前診斷需求。STR是常染色體上短串聯(lián)重復形成的DNA序列 ，不同個體在同一STR位點上的重復次數(shù)存在差異，即多態(tài)性，如同個體“基因身份證”。染色體STR檢測主要應用于親子鑒定、法醫(yī)物證分析、遺傳疾病診斷與風險評估、產(chǎn)前診斷等。熒光定量PCR技術（QF-PCR）可通過檢測遺傳標記STR進行染色體數(shù)目異常的產(chǎn)前診斷。基于PCR擴增和毛細管電泳分離技術，通過分析STR的多態(tài)性，能診斷出99.2%~100.0%目標染色體（21、18、13、X和Y等5種染色體）的非整倍體異常；除此之外，還能檢測出母體細胞污染。[3]
基于此項技術，凱普聯(lián)合廣東省婦幼保健院研發(fā)染色體（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型試劑盒，可定性檢測人羊水樣本中基因組21、18、13號染色體和性染色體上STR遺傳位點的多態(tài)性，進而分析羊水樣本基因組中21三體，18三體，13三體，X三體，XXY，XYY，X單體共7種染色體非整倍體類型。
廣東省婦幼保健院牽頭了該產(chǎn)品的大規(guī)模臨床試驗，能有效鑒別并排除母源污染干擾。檢測周期（883436）縮短至24小時內(nèi)，與染色體核型分析形成優(yōu)勢互補，進一步優(yōu)化提速診斷流程。同時，產(chǎn)品適配主流品牌毛細管電泳，可無縫對接醫(yī)療機構(gòu)現(xiàn)有實驗平臺，助力提高產(chǎn)前診斷的成功率與規(guī)范性。
染色體（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型
試劑盒臨床應用場景
NIPT高風險孕婦快速確診：
對于NIPT篩查高風險的孕婦，需通過后續(xù)確診檢測明確胎兒染色體情況。染色體STR檢測可24小時內(nèi)出具報告，相較傳統(tǒng)染色體核型分析2-3周的檢測周期（883436），大大縮短診斷等待時間，極大緩解孕婦等待的焦慮情緒。
超聲異常胎兒的輔助診斷：
如超聲提示染色體數(shù)目異常，染色體STR可與臨床一線手段CMA共同實施，排除母源污染的同時為臨床提供快速的實驗室證據(jù)，幫助評估胎兒預后。
高危孕婦的產(chǎn)前診斷：
針對高齡孕婦、有染色體異常生育史、血清學篩查高風險等產(chǎn)前診斷指征的孕婦，對染色體畸變進行精準快速防控。
母源污染鑒定：
羊水穿刺樣本中可能混入母體細胞，微小的母源細胞污染都會嚴重干擾后續(xù)的實驗結(jié)果。通過染色體STR檢測分型，可有效鑒別并排除母源污染的干擾，確保結(jié)果的可靠性?！度旧w微陣列分析技術在產(chǎn)前診斷中的應用指南（2023）》和《低深度全基因組測序技術應用于產(chǎn)前診斷中的專家共識》均強調(diào)，需使用STR檢測對樣本進行母源污染排除。
該試劑盒的成功拿證，為出生缺陷防治領域科研成果轉(zhuǎn)化樹立了產(chǎn)學研醫(yī)協(xié)同創(chuàng)新典范，既完善了凱普出生缺陷防控產(chǎn)品矩陣、強化其在婦幼健康診斷領域的核心競爭力，更彰顯凱普聚焦婦幼健康的技術沉淀與布局遠見，凸顯其助力國家出生缺陷三級預防策略的責任擔當。
